domingo, 4 de octubre de 2009

11. Patrones de la Herensia

Patrón de herencia recesivo
En una enfermedad genética donde el gen defectuoso tiene un patrón de herencia Recesivo, para que la enfermedad se produzca en un individuo (sin importar el sexo), el individuo deberá tener dos genes defectuosos iguales en un par de cromosomas, del cual un cromosoma proviene del padre y otro de la madre. Esto ultimo significa, que los dos padres del individuo deberán tener cada uno un gen defectuoso. En el caso que el individuo solamente tenga un gen defectuoso, la enfermedad no se produce, aunque tenga un gen defectuoso, en este caso el individuo se conoce como portador, el cual si concibe hijos con otro portador, existe posibilidad de tener hijos afectados, así como hijos portadores.
Las probabilidades de que dos padres portadores tengan un hijo afectado son del 25 por ciento, de que sea portador del 50 por ciento, y de que sea completamente sano del 25 por ciento.
Este patrón de herencia lo siguen las distrofias musculares: Del anillo oseo (subtipos), Congénita y Distal (subtipos).

Patrón de herencia dominante
En una enfermedad genética donde el gen defectuoso tiene un patrón de herencia dominante, para que la enfermedad se produzca en un individuo (sin importar el sexo), el individuo deberá tener solamente un gen defectuoso de los dos de un par de cromosomas. Esto ultimo significa, que solo uno de los padres del individuo deberá tener un gen defectuoso. En el caso que el individuo afectado conciba hijos, existe posibilidad de tener hijos afectados.
Las probabilidades de que un padre afectado tenga un hijo afectado son del 50 por ciento, y de que sea completamente sano el mismo 50 por ciento.
Este patrón de herencia lo siguen las distrofias musculares: Miotonica, Del anillo oseo (subtipos), Facioescapulohumeral, Oculofaringea y Distal (subtipos).

Patrón de herencia ligado al cromosoma X

En una enfermedad genética donde el gen defectuoso se localiza en el cromosoma X (que forma parte del par que dicta el sexo), esta tiene un patrón de herencia ligado al cromosoma X. En este patrón los varones son quienes padecen la enfermedad, mientras que las mujeres son portadoras (sin síntomas). En el caso que una mujer portadora conciba hijos, existe la posibilidad de tener hijos varones afectados e hijas portadoras. Mientras que en el caso que un varón afectado conciba hijos, todas la hijas serán portadoras, mientras que todos los hijos serán completamente sanos.
Las probabilidades de que una madre portadora tenga un hijo varón afectado son del 50 por ciento, de que tenga una hija portadora el mismo 50 por ciento, y de que sea completamente sano (en ambos sexos) el mismo 50 por ciento.
Este patrón de herencia lo siguen las distrofias musculares: Duchenne, Becker y Emery-Dreyfuss.

Para finalizar, hay que decir que no siempre un individuo hereda el gen defectuoso de sus padres, en ocasiones el defecto en el gen se produce de forma espontanea en el momento de la concepción, lo que se conoce como mutación espontanea. En este caso el afectado será el único en la familia en tener el gen defectuoso.

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