15. Alteraciones Geneticas

Una enfermedad genética (o trastorno genético) es una condición patológica causada por a una alteración del genoma. Hay varias causas posibles:
Puede estar causada por una mutación, como muchos cánceres.
Hay desórdenes genéticos causados por duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
Hay desórdenes genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 esta ausente.
El defecto en los genes puede ser heredado de los padres. En este caso el desorden genético se llama enfermedad hereditaria. Puede pasar a menudo de padres sanos, si son portadores de un defecto recesivo, aunque también ocurre en casos con defectos genéticos dominantes.
Alteración
Mutación
Cromosoma
Cariotipo
Síndrome de Angelman
DCP
15
Enfermedad de Canavan
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Daltonismo
P
X
Síndrome de Down
C
21
Síndrome de Edwards
C
18
Espina bífida
P
1
Fenilcetonuria
P
Fibrosis quística
P
7
Hemofilia
P
X
Síndrome de Joubert
Síndrome de Klinefelter
C
X
47 XXY
Neurofibromatosis
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Síndrome de Patau
C
13
Síndrome de Prader-Willi
DC
15
Enfermedad de Tay-Sachs
P
Síndrome de Turner
C
X
Leyenda:
P - Punto de mutación, o cualquier inserción / borrado enteramente en un gen
D - Ausencia de un gen o genes
C - Un cromosoma entero extra, falta o ambos